Rechtsrahmen des Neugeborenen-Screenings – vom etablierten Verfahren zur Genomanalyse

Hannah Lilly Straub

doi:10.5771/9783748969389

Summary

The human genome contains highly sensitive personal information. The introduction of genome analysis as part of newborn screening has the potential to improve healthcare at a very early stage of life, but at the same time it involves considerable risks that require legal clarification. Against this background, this paper examines the current legal situation regarding the introduction of genomic newborn screening and compares the legal framework in Germany and France. The focus is on the legal framework for conducting the test, the detectable genetic characteristics, and data protection issues, particularly with regard to the processing of genetic data for research purposes. Finally, possible amendments to the current law are discussed.

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Copyright year: 2026
ISBN-Print: 978-3-7560-3914-2
ISBN-Online: 978-3-7489-6938-9
Publisher: Nomos, Baden-Baden
Series: Schriften zum Bio-, Gesundheits- und Medizinrecht
Volume: 70
Language: German
Pages: 494
Product type: Book Titles

1. Vorwort No access
2. Danksagung No access
3. Abkürzungsverzeichnis No access
1. A. Einführung No access
2. B. Forschungsstand No access
3. C. Gang der Untersuchung No access
4. D. Rechtsvergleichung No access
1. 1. 1. 1. 1. Stoffwechselkrankheiten No access
      2. 2. Endokrinopathien No access
      3. 3. Schwere kombinierte Immundefekte (SCID) No access
      4. 4. Mukoviszidose No access
      5. 5. Sichelzellkrankheit und 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) No access
      6. 6. Fazit No access
    2. 1. 1. Gewinnung der Blutproben No access
      2. a) Tandem-Massenspektrometrie No access
        b) PCR-Test No access
        c) Fazit No access
  2. 1. I. Zielkrankheiten No access
    2. II. Durchführung No access
    3. III. Fazit No access
2. 1. 1. 1. 1. Menschliches Genom No access
      2. aa) Monogene Erkrankungen No access
        bb) Polygene Erkrankungen No access
        cc) Multifaktorielle Erkrankungen No access
        b) Somatische Veränderungen des Genmaterials No access
        c) Heterozygotenstatus No access
        d) Pharmakogenetische und pharmakogenomische Eigenschaften No access
    2. 1. 1. Entwicklung der Genom-Sequenzierung No access
      2. a) GPS, WES und WGS No access
        b) Gewinnung der Proben No access
        c) Verfahren No access
        d) Anforderungen an das Testverfahren im Rahmen eines genomischen Neugeborenen-Screenings No access
  2. 1. 1. a) Frühzeitiges Erkennen weiterer Krankheiten No access
        b) Feststellen von Prädispositionen No access
        c) Familienplanung No access
      2. a) Zugriff in Notfällen No access
        b) Schnellere Diagnose No access
        c) Neue Erkenntnisse No access
      3. 3. Therapie No access
      4. 4. Forschung No access
    2. 1. 1. Wunsch nach Nichtwissen und Autonomie des Kindes No access
      2. 2. Psychische Belastungen durch richtig positive Ergebnisse No access
      3. 3. Psychische Belastungen durch falsch positive Ergebnisse No access
      4. 4. Bleibende Unsicherheiten No access
      5. 5. Zugriff auf Daten No access
    3. III. Fazit No access
1. 1. 1. 1. a) Deutschland No access
        b) Frankreich No access
      2. 2. Inhalt No access
    2. II. Datenschutzkonvention No access
  2. B. UN-Kinderrechtskonvention No access
  3. 1. 1. 1. Allgemeine Erklärung über das menschliche Genom und Menschenrechte No access
      2. 2. Internationale Erklärung über humangenetische Daten No access
      3. 3. Allgemeine Erklärung über Bioethik und Menschenrechte No access
    2. II. WHO No access
  4. D. Deklaration von Helsinki No access
  5. E. Fazit No access
2. 1. 1. I. Grundrechte des GG No access
    2. II. Charta der Grundrechte der Europäischen Union No access
    3. III. Europäische Menschenrechtskonvention No access
    4. IV. Relevanz für die nachfolgende Untersuchung No access
  2. 1. I. Funktionen der Grundrechte No access
    2. II. Bedeutung für das (genomische) Neugeborenen-Screening No access
  3. 1. I. Neugeborene als Grundrechtsträger No access
    2. II. Menschenwürde No access
    3. 1. 1. Recht auf informationelle Selbstbestimmung No access
      2. a) Herleitung No access
        b) Inhalt No access
      3. 3. Recht auf Nichtwissen/Wissen um den genetischen Status der eigenen Kinder No access
    4. 1. a) Physische Komponente No access
        b) Psychische Belastungen No access
      2. 2. Leistungspflichten des Staates No access
    5. 1. 1. Schutz der Familie No access
      2. 2. Elternrecht No access
    6. VI. Wissenschafts- und Forschungsfreiheit No access
    7. VII. Berufsfreiheit No access
  4. D. Fazit No access
3. 1. 1. 1. (1) Genetische Untersuchung No access
        (2) Medizinische Zwecke No access
        bb) Fazit zum Anwendungsbereich des GenDG No access
        aa) Richtlinien der GEKO No access
        (1) Gesetzliche Grundlagen No access
        (2) Inhalt No access
        (3) Relevanz No access
      2. a) Arztvorbehalt No access
        (1) Grundsatz der gemeinsamen Vertretung No access
        (2) Ausnahmen vom Grundsatz der gemeinsamen Vertretung No access
        (3) Praktische Aspekte in Bezug auf das Neugeborenen-Screening No access
        bb) Das Kindeswohl als Grenze des elterlichen Ermessens No access
        cc) Zwischenergebnis No access
        aa) Aufklärung No access
        bb) Beratung No access
        d) Mitteilung der Ergebnisse No access
        e) Zwischenergebnis No access
    2. 1. a) Neugeborenen-Screening als genetische Reihenuntersuchung No access
        b) Durchführung der genetischen Reihenuntersuchungen No access
        c) Zulässige Screening-Ziele No access
      2. a) Untersuchungen mit unmittelbarem Nutzen für die nichteinwilligungsfähige Person No access
        b) Untersuchungen ohne unmittelbaren Nutzen für die nichteinwilligungsfähige Person No access
        c) Sonstige Voraussetzungen No access
      3. a) Behandelbare Erkrankungen im Kindesalter No access
        b) Unbehandelbare Erkrankungen No access
        c) Spätmainifestierende Erkrankungen No access
        d) Prädispositionen No access
        e) Pharmakogenomische/-genetische Eigenschaften No access
        f) Fremdnützigkeit des Screenings No access
        g) Zwischenergebnis zu den Screening-Zielen nach §§ 16, 14 GenDG No access
    3. 1. a) Grundprinzipien der Datenverarbeitung No access
        aa) DSGVO No access
        bb) Spezielle nationale Datenschutzgesetze No access
        cc) Bereichsspezifische Regelungen No access
        (a) Vorschlag der Kommission No access
        (b) Einigung Rat und Europäisches Parlament No access
        (2) Gesundheitsdatennutzungsgesetz und Digitalgesetz No access
        ee) Fazit zum anwendbaren Datenschutzrecht No access
        c) Genetische Daten als besondere personenbezogene Daten No access
      2. aa) Anlegung der ePA No access
        bb) Befüllung der ePA No access
        cc) Die ePA für Privatversicherte No access
        b) Opt-Out vs. Einwilligung No access
        aa) Entnahme und Analyse der Proben zur Mitteilung der Ergebnisse No access
        (1) Betroffene Daten No access
        (2) Aufbewahrungszeit von zehn Jahren No access
        (3) Möglichkeit einer längeren Aufbewahrung No access
        cc) Speicherung der Daten und Ergebnisse in der ePA No access
        dd) Qualitätssicherung No access
        aa) Begriff der wissenschaftlichen Forschung No access
        bb) Exkurs: Einbeziehung Einwilligungsunfähiger in Forschungsvorhaben No access
        (1) Faktische Anonymität im Allgemeinen No access
        (2) Faktische Anonymität genetischer Daten No access
        (3) Nutzen anonymer Daten für die medizinische Forschung No access
        (4) Zwischenergebnis No access
        (1) Zweckgebundenheit der Einwilligung No access
        (2) Broad consent und dynamischer Einwilligungsprozess No access
        (3) Stellungnahme No access
        (4) Besonderheiten beim (genomischen) Neugeborenen-Screening No access
        ee) „Datenspende“ No access
        ff) Forschung an den entnommenen Proben No access
        (1) Anwendbarkeit bei genetischen Daten No access
        (2) Geeignete Garantien No access
        (a) § 27 Abs. 1 BDSG als Rechtsgrundlage der Verarbeitung No access
        (b) Interessen und Rechte der betroffenen Person No access
        (c) Einschränkung der Rechte No access
        (d) Abwägung No access
        (e) Ärztliche Schweigepflicht No access
        (f) Zwischenergebnis No access
        (a) Grundsatz: Widerspruchsrecht des Betroffenen No access
        (b) Abweichungen vom Opt-Out-Mechanismus No access
        (c) Betroffene Daten No access
        (d) Ausübung des Widerspruchsrechts durch die Eltern No access
        (e) Zwischenergebnis No access
        hh) Zwischenergebnis zur wissenschaftlichen Forschung mit genetischen Daten No access
      3. aa) Datenschutz-Folgeabschätzung No access
        bb) Minimierung des Personenbezugs No access
        cc) IT-Sicherheit No access
        dd) Sonstige Schutzmechanismen No access
        (1) Datenschutzaufsichtsbehörde No access
        (2) Datenschutzbeauftragte No access
        ff) Zwischenergebnis No access
        aa) Schutz vor Zugriff durch den Arbeitgeber No access
        bb) Schutz vor Zugriff durch Versicherungen No access
        cc) Schutz vor Zugriff durch den Staat No access
    4. IV. Zusammenfassung der deutschen Vorgaben No access
  2. 1. 1. a) Schwächere französische Grundrechtsdogmatik No access
        b) Quellen der Grundrechte No access
        c) Eingriff und Rechtfertigung No access
        d) Inhalt No access
        e) Fazit No access
      2. 2. Europarecht und Völkerrecht No access
      3. 3. Gesetze und Verordnungen No access
      4. 4. Auslegung der Gesetze No access
      5. 5. Rechtsprechung No access
    2. 1. a) Organisation des Neugeborenen-Screenings No access
        b) Ziel des Screenings No access
        c) Festlegung der Zielkrankheiten No access
        d) Genetische Untersuchungen als Gegenstand gesetzlicher Regelungen No access
        e) Einführung genetischer Untersuchungen in das Neugeborenen-Screening No access
        f) „Aufsplittung“ des Screenings No access
      2. a) Einwilligung, Aufklärung und Beratung No access
        b) Mitteilung der Ergebnisse No access
        c) Besonderheit beim Screening auf Mukoviszidose No access
        d) Zwischenergebnis No access
      3. a) Zweck der Untersuchung No access
        b) Einwilligung und Aufklärung No access
        c) Vertretung der Neugeborenen durch die Eltern No access
        d) Arztvorbehalt No access
        e) Beruf des genetischen Beraters No access
        f) Information genetisch verwandter Personen No access
        aa) Allgemeine Vorgaben No access
        bb) Sonderfall: Untersuchung an asymptomatischen Minderjährigen No access
        cc) Vereinbarkeit mit der Biomedizinkonvention des Europarates No access
        h) Mitteilung der Ergebnisse No access
        i) Zwischenergebnis No access
        j) Schlussfolgerung für mögliche Screening-Ziele No access
      4. a) Aufhebung des „Arztvorbehalts“ No access
        b) Inhalt der Aufklärung No access
        c) Information der Verwandten No access
        d) Mitteilung der Screening-Ergebnisse No access
        e) Zufallsbefunde No access
        f) Aufbewahrung durch CRDN No access
        g) Zwischenergebnis No access
      5. a) Anwendbare Regelungen No access
        b) Exkurs: Die ePA in Frankreich No access
        c) Verarbeitung zu medizinischen Zwecken No access
        (1) Forschung unter Einbeziehung des Menschen No access
        (2) Allgemeine Regelungen zur Verarbeitung von Gesundheitsdaten zu Forschungszwecken No access
        (1) Anwendbarkeit des Art. L. 1130-5 CSP No access
        (2) Voraussetzungen Art. L.1130-5 CSP No access
        (3) Berücksichtigung der Schutzbedürftigkeit No access
        bb) Öffentliches Interesse No access
        cc) Kontrolle No access
        dd) Sicherheit der Daten No access
        (1) Aufnahme genetischer Daten in den Health Data Hub No access
        (2) EHDS No access
        ff) Zwischenergebnis No access
        e) Schutz genetischer Daten vor Versicherungen und Arbeitgeber No access
        f) Schutz vor staatlichem Zugriff No access
      6. 6. Zusammenfassung der französischen Vorgaben No access
  3. 1. I. Systematische Differenzen No access
    2. 1. 1. Allgemeines No access
      2. 2. Vorgaben für genetische Untersuchungen No access
      3. 3. Regulierung des Neugeborenen-Screenings No access
      4. 4. Schlussfolgerungen für ein genomischen Neugeborenen-Screening No access
    3. 1. 1. Speicherung der Daten und Verarbeitung zu medizinischen Zwecken No access
      2. a) Einwilligung vs. Opt-Out No access
        b) Neuerungen durch den EHDS No access
      3. 3. Spezifischer Schutz vor Zugriff No access
    4. IV. Fazit No access
1. 1. A. Anwendungsbereich des GenDG No access
  2. B. Arztvorbehalt No access
  3. 1. 1. 1. Umfang der Untersuchung No access
      2. 2. Untersuchungsziel No access
      3. 3. Mögliche Zufallsbefunde No access
      4. 4. Recht auf Nichtwissen No access
      5. 5. Zwischenergebnis No access
    2. II. Zeitpunkt der Aufklärung No access
    3. III. Methode der Aufklärung No access
    4. IV. Einwilligung beider Eltern No access
  4. D. Einführung eines verpflichtenden Neugeborenen-Screenings No access
  5. E. Beratung No access
  6. F. Möglichkeit der späteren Kenntnisnahme No access
  7. G. Ausgestaltung der Mitteilung der Ergebnisse No access
  8. H. Fazit zu den Regelungen zur Durchführung No access
2. 1. 1. 1. Genomisches Neugeborenen-Screening No access
    2. 2. Behandelbare/unbehandelbare Erkrankungen No access
    3. 3. Kindesalter No access
  2. B. Grundrechtliche Vorüberlegungen No access
  3. 1. I. Hohe Aussagekraft der Testung No access
    2. 1. 1. Mögliche Maßnahmen im frühen Kindesalter No access
      2. 2. Keine Ausnahme in „Rettungsfällen“ No access
      3. 3. Vorbelastete Familien No access
      4. 4. Zwischenergebnis diagnostische Kriterien No access
  4. D. Infrastrukturelle Anforderungen No access
  5. 1. I. Schwere der Erkrankung No access
    2. 1. 1. Behandelbare Krankheiten im frühen Kindesalter No access
      2. a) Grundsätzliches Überwiegen des Rechts auf informationelle Selbstbestimmung und des Rechts auf Nichtwissen des Kindes No access
        b) Keine Ausnahme in „Rettungsfällen“ No access
    3. 1. 1. Unbehandelbare im frühen Kindesalter auftretende Erkrankungen No access
      2. 2. Unbehandelbare spätmanifestierende Erkrankungen No access
  6. 1. 1. 1. Grundsätzliches Überwiegen des Rechts auf Nichtwissen des Neugeborenen No access
      2. 2. Ausnahme bei Anlageträgerschaften der Zielkrankheiten No access
    2. II. Pharmakogenetische Eigenschaften No access
  7. G. Fazit zu den Screening-Zielen No access
3. 1. 1. I. Speicherung der Ergebnisse No access
    2. 1. a) Betroffene Rechte No access
        b) Kein Herausgabeanspruch der Eltern No access
        c) Widerrufsmöglichkeit mit Erreichung der Einwilligungsfähigkeit No access
      2. 2. Datenschutzrechtliche Aspekte No access
    3. III. Fazit zur Verarbeitung zu medizinischen Zwecken No access
  2. 1. I. Grundrechtspositionen No access
    2. II. Herausforderungen im Hinblick auf datenschutzrechtliche Grundsätze No access
    3. III. Einwilligung der Eltern No access
    4. IV. Forschungsfreundlicher Rahmen der DSGVO No access
    5. V. Rechtsunsicherheiten bei bestehenden Forschungsklauseln No access
    6. 1. 1. Leichterer Zugang zu genetischen Daten zu Forschungszwecken No access
      2. 2. Ungeklärtes Verhältnis zu den bestehenden Verarbeitungstatbeständen No access
      3. 3. Verbleibende Unsicherheiten bei der Abwägung auch im Rahmen des EHDS No access
      4. 4. Ausnahmen für ein genomisches Neugeborenen-Screening No access
    7. VII. Umgang mit Zusatzbefunden No access
    8. VIII. Fazit zur Verarbeitung zu Forschungszwecken No access
  3. 1. I. Datenschutzfolgeabschätzung No access
    2. II. Anonymisierung und Pseudonymisierung No access
    3. III. Weitere technische Maßnahmen No access
    4. IV. § 64e SGB V als Beispiel für Sicherheitsvorkehrungen für den Schutz von Genomdaten No access
    5. V. Kontrolle No access
    6. VI. Partizipation an Forschungsergebnissen No access
    7. VII. Fazit zu rechtlichen Aspekten der Datensicherheit No access
  4. 1. I. Arbeitgeber No access
    2. II. Versicherungen No access
    3. III. Der Staat zur Strafverfolgung No access
    4. IV. Fazit zum spezifischen Schutz vor Zugriff No access
4. 1. A. § 16a GenDG-E No access
  2. B. § 16b GenDG-E No access
  3. C. Sonstige Gesetzesänderungen No access
  4. D. Schlussbetrachtung No access
Teil 5: Zusammenfassung No access Pages 415 - 434
Teil 6: Résumé en français No access Pages 435 - 456
Literaturverzeichnis No access Pages 457 - 494